در خون مادر باردار، قطعه‌های کوچکی از DNA جفت وجود دارد که به آن DNA آزاد جنینی (cfDNA) می‌گویند. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) این DNA را بررسی می‌کند و احتمال وجود برخی ناهنجاری‌های کروموزومی را در جنین تخمین می‌زند؛ بدون هیچ خطری برای جنین.
چه چیزهایی را بررسی می‌کند؟
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
- تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
- ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی (مثل سندرم ترنر و کلاین‌فلتر)
- ریزحذف‌های کروموزومی (حذف‌های کوچک، مثل سندرم دی‌جرج)
مزایا
- از هفته‌ی ۱۰ بارداری قابل انجام است.
- برای سندرم داون، حساسیت آن بیش از ۹۹ درصد و نتیجه‌ی مثبت کاذب آن بسیار کمتر از غربالگری‌های معمول است.
- فقط یک نمونه‌ی خون از مادر لازم است و خطر سقط ندارد.
محدودیت‌ها
- NIPT آزمایش غربالگری است، نه تشخیصی. نتیجه‌ی پرخطر باید با آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت (CVS) تأیید شود و تصمیم درباره‌ی بارداری نباید فقط بر اساس NIPT گرفته شود.
- نتیجه‌ی کم‌خطر احتمال ناهنجاری را بسیار کم می‌کند، اما صفر نمی‌کند.
- همه‌ی بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های ساختاری (مثل نقص قلب) را بررسی نمی‌کند؛ سونوگرافی همچنان لازم است.
- در برخی موارد، مثل وزن بالای مادر یا بارداری خیلی زود، DNA جنینی کافی نیست و آزمایش باید تکرار شود.
- در دوقلویی و بارداری با IVF، تفسیر با محدودیت‌هایی همراه است.
چه کسانی NIPT انجام دهند؟
NIPT برای همه‌ی باردارها قابل انجام است و به‌ویژه برای مادران بالای ۳۵ سال، کسانی که غربالگری سه‌ماهه‌ی اول یا دوم پرخطر داشته‌اند، سابقه‌ی بارداری با ناهنجاری کروموزومی یا یافته‌ی غیرطبیعی در سونوگرافی توصیه می‌شود. تصمیم با پزشک یا مشاور ژنتیک است.
آمادگی
- ناشتایی لازم نیست.
- سن دقیق بارداری (بر اساس سونوگرافی)، تعداد جنین و روش بارداری (طبیعی یا IVF) را به پذیرش اعلام کنید.
این آزمایش در آزمایشگاه نامدار انجام می‌شود.
درباره‌ی تغذیه و آزمایش‌های دوران بارداری هم بخوانید.
برای اطلاع از شرایط آمادگی، هزینه و زمان جوابدهی با پذیرش تماس بگیرید: ۰۲۱۸۸۶۳۸۷۶۵. نوبت آنلاین | نمونه‌گیری در منزل
این مطلب برای آگاهی عمومی است و جایگزین مشورت با پزشک نیست.